| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.120890620T>C | CA12999665 | PHF19 | c.42+4168A>G (n.42+4168A>G) c.-347+4168A>G (n.-347+4168A>G) n.63+4168A>G c.-16+11270A>G (n.-16+11270A>G) n.573+4168A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120890620T= | CA1876835413 | PHF19 | c.42+4168A= (n.42+4168A=) c.-347+4168A= (n.-347+4168A=) n.63+4168A= c.-16+11270A= (n.-16+11270A=) n.573+4168A= | dbSNP |