Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.879392C>A | CA2499221857 | WNK1 | c.2374-181C>A (n.2374-181C>A) c.3867+1031C>A (n.3867+1031C>A) n.2971-181C>A n.1269-181C>A c.1153-181C>A (n.1153-181C>A) c.558+1031C>A (n.558+1031C>A) c.3613-181C>A (n.3613-181C>A) c.2370+1031C>A (n.2370+1031C>A) c.184-181C>A (n.184-181C>A) c.3612+1031C>A (n.3612+1031C>A) n.347+1031C>A c.340+1031C>A c.331+1031C>A c.2371-181C>A (n.2371-181C>A) c.3610-181C>A (n.3610-181C>A) c.3609+1031C>A (n.3609+1031C>A) c.2392-181C>A (n.2392-181C>A) c.2290-181C>A (n.2290-181C>A) c.2287-181C>A (n.2287-181C>A) c.2289+1031C>A (n.2289+1031C>A) c.2286+1031C>A (n.2286+1031C>A) c.2373+1031C>A (n.2373+1031C>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.879392C>T | CA15729971 | WNK1 | c.2374-181C>T (n.2374-181C>T) c.3867+1031C>T (n.3867+1031C>T) n.2971-181C>T n.1269-181C>T c.1153-181C>T (n.1153-181C>T) c.558+1031C>T (n.558+1031C>T) c.3613-181C>T (n.3613-181C>T) c.2370+1031C>T (n.2370+1031C>T) c.184-181C>T (n.184-181C>T) c.3612+1031C>T (n.3612+1031C>T) n.347+1031C>T c.340+1031C>T c.331+1031C>T c.2371-181C>T (n.2371-181C>T) c.3610-181C>T (n.3610-181C>T) c.3609+1031C>T (n.3609+1031C>T) c.2392-181C>T (n.2392-181C>T) c.2290-181C>T (n.2290-181C>T) c.2287-181C>T (n.2287-181C>T) c.2289+1031C>T (n.2289+1031C>T) c.2286+1031C>T (n.2286+1031C>T) c.2373+1031C>T (n.2373+1031C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.879392C>G | CA2011724665 | WNK1 | c.2374-181C>G (n.2374-181C>G) c.3867+1031C>G (n.3867+1031C>G) n.2971-181C>G n.1269-181C>G c.1153-181C>G (n.1153-181C>G) c.558+1031C>G (n.558+1031C>G) c.3613-181C>G (n.3613-181C>G) c.2370+1031C>G (n.2370+1031C>G) c.184-181C>G (n.184-181C>G) c.3612+1031C>G (n.3612+1031C>G) n.347+1031C>G c.340+1031C>G c.331+1031C>G c.2371-181C>G (n.2371-181C>G) c.3610-181C>G (n.3610-181C>G) c.3609+1031C>G (n.3609+1031C>G) c.2392-181C>G (n.2392-181C>G) c.2290-181C>G (n.2290-181C>G) c.2287-181C>G (n.2287-181C>G) c.2289+1031C>G (n.2289+1031C>G) c.2286+1031C>G (n.2286+1031C>G) c.2373+1031C>G (n.2373+1031C>G) | ClinVar dbSNP |