| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.50502438A>G | CA12699082 | DDC,FIGNL1 | c.781+1555T>C (n.781+1555T>C) c.547+1555T>C (n.547+1555T>C) c.423+1555T>C c.502+1555T>C (n.502+1555T>C) c.667+1555T>C (n.667+1555T>C) c.-11+40080T>C (n.-11+40080T>C) c.637+1555T>C (n.637+1555T>C) c.430+1555T>C (n.430+1555T>C) c.724+1555T>C (n.724+1555T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50502438A= | CA1706632192 | DDC,FIGNL1 | c.781+1555T= (n.781+1555T=) c.547+1555T= (n.547+1555T=) c.423+1555T= c.502+1555T= (n.502+1555T=) c.667+1555T= (n.667+1555T=) c.-11+40080T= (n.-11+40080T=) c.637+1555T= (n.637+1555T=) c.430+1555T= (n.430+1555T=) c.724+1555T= (n.724+1555T=) | dbSNP |