| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.55647421C>G | CA10586243 | PNPT1 | c.1528G>C (p.Ala510Pro) c.*1083G>C (n.*1083G>C) c.535G>C c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.*60G>C (n.*60G>C) n.1605G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.55647421C= | CA1252387907 | PNPT1 | c.1528G= (p.Ala510=) c.*1083G= (n.*1083G=) c.535G= c.1288G= (p.Ala430=) c.*60G= (n.*60G=) n.1605G= | dbSNP |
| 2 | g.55647421C>T | CA346926136 | PNPT1 | c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.535G>A c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.*60G>A (n.*60G>A) n.1605G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.55647421C>A | CA346926135 | PNPT1 | c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.535G>T c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.*60G>T (n.*60G>T) n.1605G>T | dbSNP gnomAD v4 |