| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43809711G>T | CA10575791 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.997-670G>T (n.997-670G>T) c.994-670G>T (n.994-670G>T) c.1763-3300C>A (n.1763-3300C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43809711G= | CA2493926036 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1000G= (p.Glu334=) c.1003G= (p.Glu335=) c.997-670G= (n.997-670G=) c.994-670G= (n.994-670G=) c.1763-3300C= (n.1763-3300C=) | dbSNP |
| 2 | g.43809711G>A | CA346661245 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.997-670G>A (n.997-670G>A) c.994-670G>A (n.994-670G>A) c.1763-3300C>T (n.1763-3300C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43809711G>C | CA346661246 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.997-670G>C (n.997-670G>C) c.994-670G>C (n.994-670G>C) c.1763-3300C>G (n.1763-3300C>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |