| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.44695724G>T | CA10586196 | GNPDA2,GUF1 | c.1825G>T (p.Ala609Ser) n.1707G>T n.105+1211G>T c.127+12028C>A (n.127+12028C>A) c.246+12028C>A c.853G>T (p.Ala285Ser) c.769+12028C>A (n.769+12028C>A) c.559+12028C>A (n.559+12028C>A) c.1715+1211G>T (n.1715+1211G>T) c.1675G>T (p.Ala559Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.44695724G>A | CA356765057 | GNPDA2,GUF1 | c.1825G>A (p.Ala609Thr) n.1707G>A n.105+1211G>A c.127+12028C>T (n.127+12028C>T) c.246+12028C>T c.853G>A (p.Ala285Thr) c.769+12028C>T (n.769+12028C>T) c.559+12028C>T (n.559+12028C>T) c.1715+1211G>A (n.1715+1211G>A) c.1675G>A (p.Ala559Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.44695724G= | CA1453947357 | GNPDA2,GUF1 | c.1825G= (p.Ala609=) n.1707G= n.105+1211G= c.127+12028C= (n.127+12028C=) c.246+12028C= c.853G= (p.Ala285=) c.769+12028C= (n.769+12028C=) c.559+12028C= (n.559+12028C=) c.1715+1211G= (n.1715+1211G=) c.1675G= (p.Ala559=) | dbSNP |