| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.4117870G>C | CA10586165 | GLIS3 | c.*971C>G (n.*971C>G) n.152+33070C>G c.1143C>G (p.Cys381Trp) c.131+7864C>G (n.131+7864C>G) c.1608C>G (p.Cys536Trp) n.148C>G c.942C>G (p.Cys314Trp) n.2374C>G n.2370C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.4117870G= | CA1829088798 | GLIS3 | c.*971C= (n.*971C=) n.152+33070C= c.1143C= (p.Cys381=) c.131+7864C= (n.131+7864C=) c.1608C= (p.Cys536=) n.148C= c.942C= (p.Cys314=) n.2374C= n.2370C= | dbSNP |