| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.67628550C>A | CA495996090 | CTCF | c.1699C>A (p.Arg567=) c.715C>A (p.Arg239=) n.388C>A n.1047C>A n.2619C>A n.2183C>A | dbSNP |
| 16 | g.67628550C>T | CA10575614 | CTCF | c.1699C>T (p.Arg567Trp) c.715C>T (p.Arg239Trp) n.388C>T n.1047C>T n.2619C>T n.2183C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.67628550C>G | CA396321071 | CTCF | c.1699C>G (p.Arg567Gly) c.715C>G (p.Arg239Gly) n.388C>G n.1047C>G n.2619C>G n.2183C>G | dbSNP |