UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.113902864T>G | CA10585950 | AP4B1 | c.114-979A>C (n.114-979A>C) c.113+1741A>C (n.113+1741A>C) c.114-2A>C (n.114-2A>C) c.114-130A>C (n.114-130A>C) n.305-979A>C n.241-130A>C n.230-2A>C c.-56-130A>C (n.-56-130A>C) c.-357-2A>C (n.-357-2A>C) n.296-2A>C c.-1131-2A>C (n.-1131-2A>C) n.316-2A>C n.196-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113902864T>C | CA28974125 | AP4B1 | c.114-979A>G (n.114-979A>G) c.113+1741A>G (n.113+1741A>G) c.114-2A>G (n.114-2A>G) c.114-130A>G (n.114-130A>G) n.305-979A>G n.241-130A>G n.230-2A>G c.-56-130A>G (n.-56-130A>G) c.-357-2A>G (n.-357-2A>G) n.296-2A>G c.-1131-2A>G (n.-1131-2A>G) n.316-2A>G n.196-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |