| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.107975026C>T | CA368876444 | LAMB1 | c.1442G>A (p.Cys481Tyr) c.1031G>A (p.Cys344Tyr) c.1700G>A (p.Cys567Tyr) c.*1078G>A (n.*1078G>A) n.2666G>A n.1631G>A n.1608G>A n.1584G>A c.*24G>A (n.*24G>A) c.1514G>A (p.Cys505Tyr) n.2245G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107975026C>A | CA10576054 | LAMB1 | c.1442G>T (p.Cys481Phe) c.1031G>T (p.Cys344Phe) c.1700G>T (p.Cys567Phe) c.*1078G>T (n.*1078G>T) n.2666G>T n.1631G>T n.1608G>T n.1584G>T c.*24G>T (n.*24G>T) c.1514G>T (p.Cys505Phe) n.2245G>T | ClinVar dbSNP |