| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.107953678del | CA10576053 | LAMB1 | c.2931del (p.Gln977HisfsTer?) c.2520del (p.Gln840HisfsTer?) c.*2567del (n.*2567del) c.2699del (p.Ser900MetfsTer6) n.4155del n.3120del n.3097del n.3073del c.*1513del (n.*1513del) c.3003del (p.Gln1001HisfsTer?) n.3734del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.107953678C= | CA1732871604 | LAMB1 | c.2931G= (p.Gln977=) c.2520G= (p.Gln840=) c.*2567G= (n.*2567G=) c.2699G= (p.Ser900=) n.4155G= n.3120G= n.3097G= n.3073G= c.*1513G= (n.*1513G=) c.3003G= (p.Gln1001=) n.3734G= | dbSNP dbSNP |