| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.123370939G>C | CA10575687 | CRB2 | c.1886G>C (p.Cys629Ser) c.890G>C (p.Cys297Ser) n.1000G>C c.1691G>C (p.Cys564Ser) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.123370939G>A | CA374864251 | CRB2 | c.1886G>A (p.Cys629Tyr) c.890G>A (p.Cys297Tyr) n.1000G>A c.1691G>A (p.Cys564Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.123370939G= | CA1877934875 | CRB2 | c.1886G= (p.Cys629=) c.890G= (p.Cys297=) n.1000G= c.1691G= (p.Cys564=) | dbSNP |