Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11120427T>G | CA404093642 | LDLR | c.2303T>G (p.Leu768Arg) c.*114T>G (n.*114T>G) c.1925T>G (p.Leu642Arg) c.2045T>G (p.Leu682Arg) c.2299T>G c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.1922T>G (p.Leu641Arg) c.1606+194T>G (n.1606+194T>G) c.1664T>G (p.Leu555Arg) n.2055T>G n.2162T>G n.2022T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120427T>C | CA10585744 | LDLR | c.2303T>C (p.Leu768Pro) c.*114T>C (n.*114T>C) c.1925T>C (p.Leu642Pro) c.2045T>C (p.Leu682Pro) c.2299T>C c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.1922T>C (p.Leu641Pro) c.1606+194T>C (n.1606+194T>C) c.1664T>C (p.Leu555Pro) n.2055T>C n.2162T>C n.2022T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |