Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11120383T>ACA10585725LDLRc.2259T>A (p.Cys753Ter)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.1881T>A (p.Cys627Ter)
c.2001T>A (p.Cys667Ter)
c.2255T>A
c.1497T>A (p.Cys499Ter)
c.1878T>A (p.Cys626Ter)
c.1606+150T>A (n.1606+150T>A)
c.582T>A
c.1620T>A (p.Cys540Ter)
n.2011T>A
n.2118T>A
n.1978T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11120383T>GCA10585726LDLRc.2259T>G (p.Cys753Trp)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.1881T>G (p.Cys627Trp)
c.2001T>G (p.Cys667Trp)
c.2255T>G
c.1497T>G (p.Cys499Trp)
c.1878T>G (p.Cys626Trp)
c.1606+150T>G (n.1606+150T>G)
c.582T>G
c.1620T>G (p.Cys540Trp)
n.2011T>G
n.2118T>G
n.1978T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11120383T=CA2322775541LDLRc.2259T= (p.Cys753=)
c.*70T= (n.*70T=)
c.1881T= (p.Cys627=)
c.2001T= (p.Cys667=)
c.2255T=
c.1497T= (p.Cys499=)
c.1878T= (p.Cys626=)
c.1606+150T= (n.1606+150T=)
c.582T=
c.1620T= (p.Cys540=)
n.2011T=
n.2118T=
n.1978T=
 dbSNP dbSNP

Number of alleles fetched