| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11120105G>C | CA404092397 | LDLR | c.2117G>C (p.Trp706Ser) c.1719G>C (p.Leu573Phe) c.1739G>C (p.Trp580Ser) c.1859G>C (p.Trp620Ser) c.2113G>C c.1355G>C (p.Trp452Ser) c.1736G>C (p.Trp579Ser) c.1478G>C (p.Trp493Ser) c.440G>C n.1869G>C n.1976G>C n.1836G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120105G>A | CA10585658 | LDLR | c.2117G>A (p.Trp706Ter) c.1719G>A (p.Leu573=) c.1739G>A (p.Trp580Ter) c.1859G>A (p.Trp620Ter) c.2113G>A c.1355G>A (p.Trp452Ter) c.1736G>A (p.Trp579Ter) c.1478G>A (p.Trp493Ter) c.440G>A n.1869G>A n.1976G>A n.1836G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |