Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11113419G>CCA10585407LDLRc.1586G>C (p.Trp529Ser)
c.1328G>C (p.Trp443Ser)
c.1208G>C (p.Trp403Ser)
c.1582G>C
c.824G>C (p.Trp275Ser)
c.1205G>C (p.Trp402Ser)
c.947G>C (p.Trp316Ser)
c.49G>C
n.327G>C
c.808G>C
n.1478G>C
n.1445G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113419G>ACA10585406LDLRc.1586G>A (p.Trp529Ter)
c.1328G>A (p.Trp443Ter)
c.1208G>A (p.Trp403Ter)
c.1582G>A
c.824G>A (p.Trp275Ter)
c.1205G>A (p.Trp402Ter)
c.947G>A (p.Trp316Ter)
c.49G>A
n.327G>A
c.808G>A
n.1478G>A
n.1445G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched