| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11113419G>C | CA10585407 | LDLR | c.1586G>C (p.Trp529Ser) c.1328G>C (p.Trp443Ser) c.1208G>C (p.Trp403Ser) c.1582G>C c.824G>C (p.Trp275Ser) c.1205G>C (p.Trp402Ser) c.947G>C (p.Trp316Ser) c.49G>C n.327G>C c.808G>C n.1478G>C n.1445G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113419G>A | CA10585406 | LDLR | c.1586G>A (p.Trp529Ter) c.1328G>A (p.Trp443Ter) c.1208G>A (p.Trp403Ter) c.1582G>A c.824G>A (p.Trp275Ter) c.1205G>A (p.Trp402Ter) c.947G>A (p.Trp316Ter) c.49G>A n.327G>A c.808G>A n.1478G>A n.1445G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113419G= | CA2322771793 | LDLR | c.1586G= (p.Trp529=) c.1328G= (p.Trp443=) c.1208G= (p.Trp403=) c.1582G= c.824G= (p.Trp275=) c.1205G= (p.Trp402=) c.947G= (p.Trp316=) c.49G= n.327G= c.808G= n.1478G= n.1445G= | dbSNP |