| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11111639G>A | CA10585341 | LDLR | c.1444G>A (p.Gly482Ser) c.1186G>A (p.Gly396Ser) c.1066G>A (p.Gly356Ser) c.1440G>A c.682G>A (p.Gly228Ser) c.1063G>A (p.Gly355Ser) c.805G>A (p.Gly269Ser) n.185G>A c.666G>A n.1336G>A n.1303G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11111639G>C | CA404083996 | LDLR | c.1444G>C (p.Gly482Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.1440G>C c.682G>C (p.Gly228Arg) c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.805G>C (p.Gly269Arg) n.185G>C c.666G>C n.1336G>C n.1303G>C | ClinVar dbSNP |