| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11111571G>C | CA404083511 | LDLR | c.1376G>C (p.Gly459Ala) c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) c.1372G>C c.614G>C (p.Gly205Ala) c.995G>C (p.Gly332Ala) c.737G>C (p.Gly246Ala) n.117G>C c.598G>C n.1268G>C n.1235G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11111571G>T | CA10585313 | LDLR | c.1376G>T (p.Gly459Val) c.1118G>T (p.Gly373Val) c.998G>T (p.Gly333Val) c.1372G>T c.614G>T (p.Gly205Val) c.995G>T (p.Gly332Val) c.737G>T (p.Gly246Val) n.117G>T c.598G>T n.1268G>T n.1235G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111571G>A | CA10585312 | LDLR | c.1376G>A (p.Gly459Asp) c.1118G>A (p.Gly373Asp) c.998G>A (p.Gly333Asp) c.1372G>A c.614G>A (p.Gly205Asp) c.995G>A (p.Gly332Asp) c.737G>A (p.Gly246Asp) n.117G>A c.598G>A n.1268G>A n.1235G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |