| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11107515G>T | CA404081089 | LDLR | c.1198+1G>T (n.1198+1G>T) c.940+1G>T (n.940+1G>T) c.1194+1G>T c.436+1G>T (n.436+1G>T) c.817+1G>T (n.817+1G>T) c.559+1G>T (n.559+1G>T) n.456G>T c.540+1G>T n.1090+1G>T n.1057+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11107515G>A | CA10585210 | LDLR | c.1198+1G>A (n.1198+1G>A) c.940+1G>A (n.940+1G>A) c.1194+1G>A c.436+1G>A (n.436+1G>A) c.817+1G>A (n.817+1G>A) c.559+1G>A (n.559+1G>A) n.456G>A c.540+1G>A n.1090+1G>A n.1057+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11107515G>C | CA10585211 | LDLR | c.1198+1G>C (n.1198+1G>C) c.940+1G>C (n.940+1G>C) c.1194+1G>C c.436+1G>C (n.436+1G>C) c.817+1G>C (n.817+1G>C) c.559+1G>C (n.559+1G>C) n.456G>C c.540+1G>C n.1090+1G>C n.1057+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11107515G= | CA2322768668 | LDLR | c.1198+1G= (n.1198+1G=) c.940+1G= (n.940+1G=) c.1194+1G= c.436+1G= (n.436+1G=) c.817+1G= (n.817+1G=) c.559+1G= (n.559+1G=) n.456G= c.540+1G= n.1090+1G= n.1057+1G= | dbSNP |