| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11106564G>T | CA10585096 | LDLR | c.953-1G>T (n.953-1G>T) c.695-1G>T (n.695-1G>T) c.949-1G>T c.314-828G>T (n.314-828G>T) c.572-1G>T (n.572-1G>T) c.314-1G>T (n.314-1G>T) n.209G>T c.295-1G>T n.845-1G>T n.812-1G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11106564G>A | CA10654846 | LDLR | c.953-1G>A (n.953-1G>A) c.695-1G>A (n.695-1G>A) c.949-1G>A c.314-828G>A (n.314-828G>A) c.572-1G>A (n.572-1G>A) c.314-1G>A (n.314-1G>A) n.209G>A c.295-1G>A n.845-1G>A n.812-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11106564G= | CA2322768140 | LDLR | c.953-1G= (n.953-1G=) c.695-1G= (n.695-1G=) c.949-1G= c.314-828G= (n.314-828G=) c.572-1G= (n.572-1G=) c.314-1G= (n.314-1G=) n.209G= c.295-1G= n.845-1G= n.812-1G= | dbSNP |
| 19 | g.11106564G>C | CA404079366 | LDLR | c.953-1G>C (n.953-1G>C) c.695-1G>C (n.695-1G>C) c.949-1G>C c.314-828G>C (n.314-828G>C) c.572-1G>C (n.572-1G>C) c.314-1G>C (n.314-1G>C) n.209G>C c.295-1G>C n.845-1G>C n.812-1G>C | ClinVar dbSNP |