| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11105553G>A | CA10585035 | LDLR | c.905G>A (p.Cys302Tyr) c.647G>A (p.Cys216Tyr) c.901G>A c.314-1839G>A (n.314-1839G>A) c.524G>A (p.Cys175Tyr) c.314-1012G>A (n.314-1012G>A) c.247G>A n.797G>A n.764G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11105553G>T | CA10585036 | LDLR | c.905G>T (p.Cys302Phe) c.647G>T (p.Cys216Phe) c.901G>T c.314-1839G>T (n.314-1839G>T) c.524G>T (p.Cys175Phe) c.314-1012G>T (n.314-1012G>T) c.247G>T n.797G>T n.764G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11105553G= | CA2322767573 | LDLR | c.905G= (p.Cys302=) c.647G= (p.Cys216=) c.901G= c.314-1839G= (n.314-1839G=) c.524G= (p.Cys175=) c.314-1012G= (n.314-1012G=) c.247G= n.797G= n.764G= | dbSNP |