| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11105517G>T | CA10585012 | LDLR | c.869G>T (p.Cys290Phe) c.611G>T (p.Cys204Phe) c.865G>T c.314-1875G>T (n.314-1875G>T) c.488G>T (p.Cys163Phe) c.314-1048G>T (n.314-1048G>T) c.211G>T n.761G>T n.728G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11105517G>C | CA10585011 | LDLR | c.869G>C (p.Cys290Ser) c.611G>C (p.Cys204Ser) c.865G>C c.314-1875G>C (n.314-1875G>C) c.488G>C (p.Cys163Ser) c.314-1048G>C (n.314-1048G>C) c.211G>C n.761G>C n.728G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11105517G>A | CA10585010 | LDLR | c.869G>A (p.Cys290Tyr) c.611G>A (p.Cys204Tyr) c.865G>A c.314-1875G>A (n.314-1875G>A) c.488G>A (p.Cys163Tyr) c.314-1048G>A (n.314-1048G>A) c.211G>A n.761G>A n.728G>A | ClinVar dbSNP |