| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11105384T>G | CA10584940 | LDLR | c.736T>G (p.Cys246Gly) c.478T>G (p.Cys160Gly) c.732T>G c.314-2008T>G (n.314-2008T>G) c.355T>G (p.Cys119Gly) c.314-1181T>G (n.314-1181T>G) c.78T>G n.628T>G n.595T>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11105384T>A | CA404076699 | LDLR | c.736T>A (p.Cys246Ser) c.478T>A (p.Cys160Ser) c.732T>A c.314-2008T>A (n.314-2008T>A) c.355T>A (p.Cys119Ser) c.314-1181T>A (n.314-1181T>A) c.78T>A n.628T>A n.595T>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11105384T>C | CA10584939 | LDLR | c.736T>C (p.Cys246Arg) c.478T>C (p.Cys160Arg) c.732T>C c.314-2008T>C (n.314-2008T>C) c.355T>C (p.Cys119Arg) c.314-1181T>C (n.314-1181T>C) c.78T>C n.628T>C n.595T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11105384T= | CA2322767414 | LDLR | c.736T= (p.Cys246=) c.478T= (p.Cys160=) c.732T= c.314-2008T= (n.314-2008T=) c.355T= (p.Cys119=) c.314-1181T= (n.314-1181T=) c.78T= n.628T= n.595T= | dbSNP |