| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11102772A>G | CA10584833 | LDLR | c.557A>G (p.Asp186Gly) c.299A>G (p.Asp100Gly) c.553A>G c.190+2427A>G (n.190+2427A>G) n.385A>G n.449A>G n.416A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11102772A>T | CA10654841 | LDLR | c.557A>T (p.Asp186Val) c.299A>T (p.Asp100Val) c.553A>T c.190+2427A>T (n.190+2427A>T) n.385A>T n.449A>T n.416A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102772A= | CA2322766055 | LDLR | c.557A= (p.Asp186=) c.299A= (p.Asp100=) c.553A= c.190+2427A= (n.190+2427A=) n.385A= n.449A= n.416A= | dbSNP |