| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11100346G>T | CA10584780 | LDLR | c.448+1G>T (n.448+1G>T) c.190+1G>T (n.190+1G>T) c.444+1G>T n.276+1G>T n.277G>T n.340+1G>T n.307+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11100346G>A | CA10584779 | LDLR | c.448+1G>A (n.448+1G>A) c.190+1G>A (n.190+1G>A) c.444+1G>A n.276+1G>A n.277G>A n.340+1G>A n.307+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11100346G= | CA2322764774 | LDLR | c.448+1G= (n.448+1G=) c.190+1G= (n.190+1G=) c.444+1G= n.276+1G= n.277G= n.340+1G= n.307+1G= | dbSNP |