| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.74364108G>A | CA10584294 | GDAP1 | c.818G>A (p.Arg273Gln) c.686G>A (p.Arg229Gln) n.929G>A n.674G>A c.*490G>A (n.*490G>A) c.165+12787G>A (n.165+12787G>A) c.280+1055G>A (n.280+1055G>A) c.491G>A (p.Arg164Gln) c.694+1055G>A (n.694+1055G>A) c.*2381G>A (n.*2381G>A) c.*366+1055G>A (n.*366+1055G>A) c.614G>A (p.Arg205Gln) c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) c.*1421G>A (n.*1421G>A) c.512G>A (p.Arg171Gln) c.*556G>A (n.*556G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) c.815G>A (p.Arg272Gln) c.*568G>A (n.*568G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) c.896G>A (p.Arg299Gln) n.403G>A c.*225G>A (n.*225G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) n.2776G>A c.644G>A (p.Arg215Gln) c.*720G>A (n.*720G>A) c.884G>A (p.Arg295Gln) c.*124G>A (n.*124G>A) c.770G>A (p.Arg257Gln) n.583G>A n.624G>A n.103+1055G>A n.752G>A c.1112G>A (p.Arg371Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.74364108G= | CA1794116407 | GDAP1 | c.818G= (p.Arg273=) c.686G= (p.Arg229=) n.929G= n.674G= c.*490G= (n.*490G=) c.165+12787G= (n.165+12787G=) c.280+1055G= (n.280+1055G=) c.491G= (p.Arg164=) c.694+1055G= (n.694+1055G=) c.*2381G= (n.*2381G=) c.*366+1055G= (n.*366+1055G=) c.614G= (p.Arg205=) c.*1450G= (n.*1450G=) c.*506G= (n.*506G=) c.*1421G= (n.*1421G=) c.512G= (p.Arg171=) c.*556G= (n.*556G=) c.*483G= (n.*483G=) c.815G= (p.Arg272=) c.*568G= (n.*568G=) c.*304G= (n.*304G=) c.896G= (p.Arg299=) n.403G= c.*225G= (n.*225G=) c.*578G= (n.*578G=) n.2776G= c.644G= (p.Arg215=) c.*720G= (n.*720G=) c.884G= (p.Arg295=) c.*124G= (n.*124G=) c.770G= (p.Arg257=) n.583G= n.624G= n.103+1055G= n.752G= c.1112G= (p.Arg371=) | dbSNP |