Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43091856G>A | CA500231931 | BRCA1 | n.3739C>T c.3675C>T (p.Cys1225=) c.3549C>T (p.Cys1183=) c.3672C>T (p.Cys1224=) c.3597C>T (p.Cys1199=) c.785-824C>T (n.785-824C>T) c.647-824C>T (n.647-824C>T) c.2787C>T (p.Cys929=) c.3552C>T (p.Cys1184=) c.3534C>T (p.Cys1178=) c.665-824C>T (n.665-824C>T) c.707-824C>T (n.707-824C>T) c.671-824C>T (n.671-824C>T) c.*3458C>T (n.*3458C>T) c.788-824C>T (n.788-824C>T) c.410-824C>T (n.410-824C>T) c.413-824C>T (n.413-824C>T) c.5-27905C>T (n.5-27905C>T) c.-43-17335C>T (n.-43-17335C>T) c.-99+33415C>T (n.-99+33415C>T) n.3811C>T n.3852C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091856G>C | CA10594618 | BRCA1 | n.3739C>G c.3675C>G (p.Cys1225Trp) c.3549C>G (p.Cys1183Trp) c.3672C>G (p.Cys1224Trp) c.3597C>G (p.Cys1199Trp) c.785-824C>G (n.785-824C>G) c.647-824C>G (n.647-824C>G) c.2787C>G (p.Cys929Trp) c.3552C>G (p.Cys1184Trp) c.3534C>G (p.Cys1178Trp) c.665-824C>G (n.665-824C>G) c.707-824C>G (n.707-824C>G) c.671-824C>G (n.671-824C>G) c.*3458C>G (n.*3458C>G) c.788-824C>G (n.788-824C>G) c.410-824C>G (n.410-824C>G) c.413-824C>G (n.413-824C>G) c.5-27905C>G (n.5-27905C>G) c.-43-17335C>G (n.-43-17335C>G) c.-99+33415C>G (n.-99+33415C>G) n.3811C>G n.3852C>G | dbSNP |
17 | g.43091856G>T | CA10584560 | BRCA1 | n.3739C>A c.3675C>A (p.Cys1225Ter) c.3549C>A (p.Cys1183Ter) c.3672C>A (p.Cys1224Ter) c.3597C>A (p.Cys1199Ter) c.785-824C>A (n.785-824C>A) c.647-824C>A (n.647-824C>A) c.2787C>A (p.Cys929Ter) c.3552C>A (p.Cys1184Ter) c.3534C>A (p.Cys1178Ter) c.665-824C>A (n.665-824C>A) c.707-824C>A (n.707-824C>A) c.671-824C>A (n.671-824C>A) c.*3458C>A (n.*3458C>A) c.788-824C>A (n.788-824C>A) c.410-824C>A (n.410-824C>A) c.413-824C>A (n.413-824C>A) c.5-27905C>A (n.5-27905C>A) c.-43-17335C>A (n.-43-17335C>A) c.-99+33415C>A (n.-99+33415C>A) n.3811C>A n.3852C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |