WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12002034G>T | CA338442906 | MFN2 | c.1091G>T (p.Arg364Leu) c.746G>T (p.Arg249Leu) n.1516G>T n.1326G>T n.1219G>T c.*1093G>T (n.*1093G>T) n.582G>T n.1451G>T n.1597G>T c.*91G>T (n.*91G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002034G>A | CA10584103 | MFN2 | c.1091G>A (p.Arg364Gln) c.746G>A (p.Arg249Gln) n.1516G>A n.1326G>A n.1219G>A c.*1093G>A (n.*1093G>A) n.582G>A n.1451G>A n.1597G>A c.*91G>A (n.*91G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12002034G>C | CA338442904 | MFN2 | c.1091G>C (p.Arg364Pro) c.746G>C (p.Arg249Pro) n.1516G>C n.1326G>C n.1219G>C c.*1093G>C (n.*1093G>C) n.582G>C n.1451G>C n.1597G>C c.*91G>C (n.*91G>C) | ClinVar dbSNP |