| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.107640956G>A | CA10584630 | PRPS1 | c.307-1410G>A (n.307-1410G>A) c.361G>A (p.Ala121Thr) c.123-4221G>A (n.123-4221G>A) n.455G>A n.446G>A c.*54G>A (n.*54G>A) c.184+1478G>A c.237G>A c.358+3G>A (n.358+3G>A) c.106-1410G>A (n.106-1410G>A) c.-82-4221G>A (n.-82-4221G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.107640956G= | CA2450373713 | PRPS1 | c.307-1410G= (n.307-1410G=) c.361G= (p.Ala121=) c.123-4221G= (n.123-4221G=) n.455G= n.446G= c.*54G= (n.*54G=) c.184+1478G= c.237G= c.358+3G= (n.358+3G=) c.106-1410G= (n.106-1410G=) c.-82-4221G= (n.-82-4221G=) | dbSNP |