| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.15230951C>T | CA10584542 | PMP22 | c.449G>A (p.Gly150Asp) c.*158G>A (n.*158G>A) c.438G>A (p.Arg146=) c.245G>A (p.Gly82Asp) c.*304G>A (n.*304G>A) n.465G>A n.429G>A c.*118G>A (n.*118G>A) n.442G>A c.308G>A (p.Gly103Asp) c.551G>A (p.Gly184Asp) c.270G>A (p.Arg90=) n.575G>A n.475G>A n.544G>A n.444G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.15230951C>A | CA398739500 | PMP22 | c.449G>T (p.Gly150Val) c.*158G>T (n.*158G>T) c.438G>T (p.Arg146=) c.245G>T (p.Gly82Val) c.*304G>T (n.*304G>T) n.465G>T n.429G>T c.*118G>T (n.*118G>T) n.442G>T c.308G>T (p.Gly103Val) c.551G>T (p.Gly184Val) c.270G>T (p.Arg90=) n.575G>T n.475G>T n.544G>T n.444G>T | ClinVar dbSNP |