| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6846892G>T | CA383676635 | CDCA3,GNB3 | c.1017G>T (p.Trp339Cys) c.556C>A (p.Pro186Thr) c.1014G>T (p.Trp338Cys) n.2368G>T n.537G>T n.319C>A n.824C>A c.*994C>A (n.*994C>A) c.*1212C>A (n.*1212C>A) c.*1145C>A (n.*1145C>A) n.2539C>A n.1890C>A n.1799C>A n.2041C>A n.2952C>A n.2432C>A | dbSNP |
| 12 | g.6846892G>A | CA10584040 | CDCA3,GNB3 | c.1017G>A (p.Trp339Ter) c.556C>T (p.Pro186Ser) c.1014G>A (p.Trp338Ter) n.2368G>A n.537G>A n.319C>T n.824C>T c.*994C>T (n.*994C>T) c.*1212C>T (n.*1212C>T) c.*1145C>T (n.*1145C>T) n.2539C>T n.1890C>T n.1799C>T n.2041C>T n.2952C>T n.2432C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.6846892G>C | CA383676632 | CDCA3,GNB3 | c.1017G>C (p.Trp339Cys) c.556C>G (p.Pro186Ala) c.1014G>C (p.Trp338Cys) n.2368G>C n.537G>C n.319C>G n.824C>G c.*994C>G (n.*994C>G) c.*1212C>G (n.*1212C>G) c.*1145C>G (n.*1145C>G) n.2539C>G n.1890C>G n.1799C>G n.2041C>G n.2952C>G n.2432C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6846892G= | CA2014278828 | CDCA3,GNB3 | c.1017G= (p.Trp339=) c.556C= (p.Pro186=) c.1014G= (p.Trp338=) n.2368G= n.537G= n.319C= n.824C= c.*994C= (n.*994C=) c.*1212C= (n.*1212C=) c.*1145C= (n.*1145C=) n.2539C= n.1890C= n.1799C= n.2041C= n.2952C= n.2432C= | dbSNP |