| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.114659617T>C | CA10584037 | FOXP2 | c.1642T>C (p.Tyr548His) c.1582T>C (p.Tyr528His) c.1591T>C (p.Tyr531His) c.1717T>C (p.Tyr573His) c.1036T>C (p.Tyr346His) c.545-2448T>C c.*1385T>C (n.*1385T>C) c.1315T>C (p.Tyr439His) c.1528T>C (p.Tyr510His) c.1666T>C (p.Tyr556His) c.*1309T>C (n.*1309T>C) c.*1591T>C (n.*1591T>C) c.1540T>C (p.Tyr514His) c.1531T>C (p.Tyr511His) c.*1388T>C (n.*1388T>C) c.1594T>C (p.Tyr532His) c.1588T>C (p.Tyr530His) n.1976T>C n.2023T>C c.1735T>C (p.Tyr579His) n.1959T>C n.2205T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.114659617T= | CA1736046859 | FOXP2 | c.1642T= (p.Tyr548=) c.1582T= (p.Tyr528=) c.1591T= (p.Tyr531=) c.1717T= (p.Tyr573=) c.1036T= (p.Tyr346=) c.545-2448T= c.*1385T= (n.*1385T=) c.1315T= (p.Tyr439=) c.1528T= (p.Tyr510=) c.1666T= (p.Tyr556=) c.*1309T= (n.*1309T=) c.*1591T= (n.*1591T=) c.1540T= (p.Tyr514=) c.1531T= (p.Tyr511=) c.*1388T= (n.*1388T=) c.1594T= (p.Tyr532=) c.1588T= (p.Tyr530=) n.1976T= n.2023T= c.1735T= (p.Tyr579=) n.1959T= n.2205T= | dbSNP |