| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10378258del | CA10575999 | TYK2 | c.149del (p.Ser50CysfsTer2) n.480del n.563del n.492del n.514del c.-91+2252del (n.-91+2252del) c.-381del (n.-381del) n.306del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.10378258G= | CA2322400120 | TYK2 | c.149C= (p.Ser50=) n.480C= n.563C= n.492C= n.514C= c.-91+2252C= (n.-91+2252C=) c.-381C= (n.-381C=) n.306C= | dbSNP dbSNP |