| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10368060C>A | CA10575998 | TYK2 | c.460G>T (p.Glu154Ter) n.791G>T n.874G>T c.*11G>T (n.*11G>T) n.803G>T n.825G>T c.-90-1480G>T (n.-90-1480G>T) c.163G>T (p.Glu55Ter) n.617G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10368060C>G | CA404018701 | TYK2 | c.460G>C (p.Glu154Gln) n.791G>C n.874G>C c.*11G>C (n.*11G>C) n.803G>C n.825G>C c.-90-1480G>C (n.-90-1480G>C) c.163G>C (p.Glu55Gln) n.617G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10368060C= | CA2322394616 | TYK2 | c.460G= (p.Glu154=) n.791G= n.874G= c.*11G= (n.*11G=) n.803G= n.825G= c.-90-1480G= (n.-90-1480G=) c.163G= (p.Glu55=) n.617G= | dbSNP |