| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44853361G>C | CA10575561 | EFTUD2 | c.2496C>G (p.Tyr832Ter) c.2391C>G (p.Tyr797Ter) n.2791C>G c.314+156C>G c.468+156C>G (n.468+156C>G) n.2857C>G n.1707+156C>G c.2466C>G (p.Tyr822Ter) n.2551+156C>G n.2547+156C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44853361G= | CA2261585861 | EFTUD2 | c.2496C= (p.Tyr832=) c.2391C= (p.Tyr797=) n.2791C= c.314+156C= c.468+156C= (n.468+156C=) n.2857C= n.1707+156C= c.2466C= (p.Tyr822=) n.2551+156C= n.2547+156C= | dbSNP |