| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44853364G>T | CA10575553 | EFTUD2 | c.2493C>A (p.Tyr831Ter) c.2388C>A (p.Tyr796Ter) n.2788C>A c.314+153C>A c.468+153C>A (n.468+153C>A) n.2854C>A n.1707+153C>A c.2463C>A (p.Tyr821Ter) n.2551+153C>A n.2547+153C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44853364G>A | CA500312062 | EFTUD2 | c.2493C>T (p.Tyr831=) c.2388C>T (p.Tyr796=) n.2788C>T c.314+153C>T c.468+153C>T (n.468+153C>T) n.2854C>T n.1707+153C>T c.2463C>T (p.Tyr821=) n.2551+153C>T n.2547+153C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44853364G= | CA2261585863 | EFTUD2 | c.2493C= (p.Tyr831=) c.2388C= (p.Tyr796=) n.2788C= c.314+153C= c.468+153C= (n.468+153C=) n.2854C= n.1707+153C= c.2463C= (p.Tyr821=) n.2551+153C= n.2547+153C= | dbSNP |