| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15467820C>A | CA541361066 | COLQ | c.718-1383G>T (n.718-1383G>T) n.714-1383G>T c.*480-1383G>T (n.*480-1383G>T) n.484-1383G>T c.688-1383G>T (n.688-1383G>T) c.616-1383G>T (n.616-1383G>T) c.547-1383G>T (n.547-1383G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15467820C>G | CA2275997 | COLQ | c.718-1383G>C (n.718-1383G>C) n.714-1383G>C c.*480-1383G>C (n.*480-1383G>C) n.484-1383G>C c.688-1383G>C (n.688-1383G>C) c.616-1383G>C (n.616-1383G>C) c.547-1383G>C (n.547-1383G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15467820C>T | CA541361067 | COLQ | c.718-1383G>A (n.718-1383G>A) n.714-1383G>A c.*480-1383G>A (n.*480-1383G>A) n.484-1383G>A c.688-1383G>A (n.688-1383G>A) c.616-1383G>A (n.616-1383G>A) c.547-1383G>A (n.547-1383G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |