Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.95113106G>C | CA390883181 | DICER1 | c.2026C>G (p.Arg676Gly) n.2289C>G n.3132C>G n.2435C>G n.1621C>G n.2223C>G c.*342C>G (n.*342C>G) c.1621C>G (p.Arg541Gly) c.547C>G (p.Arg183Gly) c.1744C>G (p.Arg582Gly) c.1459C>G (p.Arg487Gly) c.343C>G (p.Arg115Gly) n.2444C>G n.2371C>G n.2538C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.95113106G>A | CA10583215 | DICER1 | c.2026C>T (p.Arg676Ter) n.2289C>T n.3132C>T n.2435C>T n.1621C>T n.2223C>T c.*342C>T (n.*342C>T) c.1621C>T (p.Arg541Ter) c.547C>T (p.Arg183Ter) c.1744C>T (p.Arg582Ter) c.1459C>T (p.Arg487Ter) c.343C>T (p.Arg115Ter) n.2444C>T n.2371C>T n.2538C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |