Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.95113106G>C | CA390883181 | DICER1 | c.2026C>G (p.Arg676Gly) n.2289C>G n.3132C>G n.2435C>G n.1621C>G n.2223C>G c.*342C>G (n.*342C>G) c.1621C>G (p.Arg541Gly) c.547C>G (p.Arg183Gly) c.1744C>G (p.Arg582Gly) c.1459C>G (p.Arg487Gly) c.343C>G (p.Arg115Gly) n.2444C>G n.2371C>G n.2538C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.95113106G>A | CA10583215 | DICER1 | c.2026C>T (p.Arg676Ter) n.2289C>T n.3132C>T n.2435C>T n.1621C>T n.2223C>T c.*342C>T (n.*342C>T) c.1621C>T (p.Arg541Ter) c.547C>T (p.Arg183Ter) c.1744C>T (p.Arg582Ter) c.1459C>T (p.Arg487Ter) c.343C>T (p.Arg115Ter) n.2444C>T n.2371C>T n.2538C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.95113106G>T | CA487629921 | DICER1 | c.2026C>A (p.Arg676=) n.2289C>A n.3132C>A n.2435C>A n.1621C>A n.2223C>A c.*342C>A (n.*342C>A) c.1621C>A (p.Arg541=) c.547C>A (p.Arg183=) c.1744C>A (p.Arg582=) c.1459C>A (p.Arg487=) c.343C>A (p.Arg115=) n.2444C>A n.2371C>A n.2538C>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.95113106G= | CA2156311397 | DICER1 | c.2026C= (p.Arg676=) n.2289C= n.3132C= n.2435C= n.1621C= n.2223C= c.*342C= (n.*342C=) c.1621C= (p.Arg541=) c.547C= (p.Arg183=) c.1744C= (p.Arg582=) c.1459C= (p.Arg487=) c.343C= (p.Arg115=) n.2444C= n.2371C= n.2538C= | dbSNP |