| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.78425043C>G | CA10583430 | WWOX | c.779C>G (p.Ser260Ter) n.1158C>G c.409+309889C>G (n.409+309889C>G) c.516+260754C>G (n.516+260754C>G) n.467C>G c.*576C>G (n.*576C>G) c.173C>G (p.Ser58Ter) c.440C>G (p.Ser147Ter) n.3806+5383G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.78425043C>T | CA396842986 | WWOX | c.779C>T (p.Ser260Leu) n.1158C>T c.409+309889C>T (n.409+309889C>T) c.516+260754C>T (n.516+260754C>T) n.467C>T c.*576C>T (n.*576C>T) c.173C>T (p.Ser58Leu) c.440C>T (p.Ser147Leu) n.3806+5383G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.78425043C= | CA2235117328 | WWOX | c.779C= (p.Ser260=) n.1158C= c.409+309889C= (n.409+309889C=) c.516+260754C= (n.516+260754C=) n.467C= c.*576C= (n.*576C=) c.173C= (p.Ser58=) c.440C= (p.Ser147=) n.3806+5383G= | dbSNP |