| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6464888A>C | CA10583055 | TAPBPL,VAMP1 | c.342T>G (p.Ser114Arg) c.340+2T>G (n.340+2T>G) n.361T>G n.261T>G n.296+2T>G n.1702-987A>C n.581+2T>G n.1679-2163A>C n.1679-2166A>C n.359+2T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.6464888A>T | CA383558659 | TAPBPL,VAMP1 | c.342T>A (p.Ser114Arg) c.340+2T>A (n.340+2T>A) n.361T>A n.261T>A n.296+2T>A n.1702-987A>T n.581+2T>A n.1679-2163A>T n.1679-2166A>T n.359+2T>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.6464888A= | CA2014087663 | TAPBPL,VAMP1 | c.342T= (p.Ser114=) c.340+2T= (n.340+2T=) n.361T= n.261T= n.296+2T= n.1702-987A= n.581+2T= n.1679-2163A= n.1679-2166A= n.359+2T= | dbSNP dbSNP |