Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.68737418G>C | CA396451193 | CDH1 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-1613G>C (n.-1613G>C) c.-1817G>C (n.-1817G>C) | dbSNP |
16 | g.68737418G>A | CA10583399 | CDH1 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-1613G>A (n.-1613G>A) c.-1817G>A (n.-1817G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68737418G>T | CA396451194 | CDH1 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-1613G>T (n.-1613G>T) c.-1817G>T (n.-1817G>T) | dbSNP gnomAD v4 |