| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47386570A>T | CA346725911 | EPCAM | c.904-2A>T (n.904-2A>T) c.988-2A>T (n.988-2A>T) | dbSNP |
| 2 | g.47386570A>G | CA10581985 | EPCAM | c.904-2A>G (n.904-2A>G) c.988-2A>G (n.988-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47386570A= | CA2495816512 | EPCAM | c.904-2A= (n.904-2A=) c.988-2A= (n.988-2A=) | dbSNP |