| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49516282C>T | CA10576141 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7751G>A (n.1397+7751G>A) c.2237G>A (p.Gly746Asp) c.*1866G>A (n.*1866G>A) n.1480+7751G>A c.*817G>A (n.*817G>A) n.1475+7751G>A c.833G>A (p.Gly278Asp) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49516282C= | CA1908754668 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7751G= (n.1397+7751G=) c.2237G= (p.Gly746=) c.*1866G= (n.*1866G=) n.1480+7751G= c.*817G= (n.*817G=) n.1475+7751G= c.833G= (p.Gly278=) | dbSNP |