| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214780702G>T | CA350453870 | BARD1 | c.1172C>A (p.Ser391Ter) c.215+16359C>A (n.215+16359C>A) c.158+28710C>A (n.158+28710C>A) c.159-28147C>A (n.159-28147C>A) c.906+266C>A (n.906+266C>A) c.1115C>A (p.Ser372Ter) c.364+11595C>A (n.364+11595C>A) c.1014C>A c.*792C>A (n.*792C>A) c.73+28710C>A (n.73+28710C>A) c.365-11390C>A (n.365-11390C>A) n.1165C>A n.1108C>A n.507-11390C>A c.1118C>A (p.Ser373Ter) c.1271C>A (p.Ser424Ter) n.1362C>A n.1137C>A n.1080C>A n.479-11390C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780702G>C | CA10581931 | BARD1 | c.1172C>G (p.Ser391Ter) c.215+16359C>G (n.215+16359C>G) c.158+28710C>G (n.158+28710C>G) c.159-28147C>G (n.159-28147C>G) c.906+266C>G (n.906+266C>G) c.1115C>G (p.Ser372Ter) c.364+11595C>G (n.364+11595C>G) c.1014C>G c.*792C>G (n.*792C>G) c.73+28710C>G (n.73+28710C>G) c.365-11390C>G (n.365-11390C>G) n.1165C>G n.1108C>G n.507-11390C>G c.1118C>G (p.Ser373Ter) c.1271C>G (p.Ser424Ter) n.1362C>G n.1137C>G n.1080C>G n.479-11390C>G | ClinVar dbSNP |