| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101397874G>A | CA10583928 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*728C>T (n.*728C>T) c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.1225C>T (p.Pro409Ser) n.1361C>T n.2647C>T n.1839C>T c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.1325C>T (n.1325C>T) n.1421+108C>T c.1027C>T (p.Pro343Ser) c.*750C>T (n.*750C>T) n.4096C>T c.1189C>T (p.Pro397Ser) c.1291C>T (n.1291C>T) c.300+2417G>A (n.300+2417G>A) c.177+6052G>A (n.177+6052G>A) n.551C>T c.*613C>T (n.*613C>T) c.408+2417G>A (n.408+2417G>A) c.285+6052G>A (n.285+6052G>A) n.1310C>T n.1331C>T n.1304C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.101397874G>C | CA413919170 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*728C>G (n.*728C>G) c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.1225C>G (p.Pro409Ala) n.1361C>G n.2647C>G n.1839C>G c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.1325C>G (n.1325C>G) n.1421+108C>G c.1027C>G (p.Pro343Ala) c.*750C>G (n.*750C>G) n.4096C>G c.1189C>G (p.Pro397Ala) c.1291C>G (n.1291C>G) c.300+2417G>C (n.300+2417G>C) c.177+6052G>C (n.177+6052G>C) n.551C>G c.*613C>G (n.*613C>G) c.408+2417G>C (n.408+2417G>C) c.285+6052G>C (n.285+6052G>C) n.1310C>G n.1331C>G n.1304C>G | ClinVar dbSNP |