| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241517181C>G | CA10581786 | FH | n.770+1G>C c.296+1G>C (n.296+1G>C) n.344+1G>C c.267+1G>C (n.267+1G>C) n.380+1G>C c.39+1G>C (n.39+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241517181C>T | CA16610064 | FH | n.770+1G>A c.296+1G>A (n.296+1G>A) n.344+1G>A c.267+1G>A (n.267+1G>A) n.380+1G>A c.39+1G>A (n.39+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241517181C>A | CA345441602 | FH | n.770+1G>T c.296+1G>T (n.296+1G>T) n.344+1G>T c.267+1G>T (n.267+1G>T) n.380+1G>T c.39+1G>T (n.39+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241517181C= | CA1229584081 | FH | n.770+1G= c.296+1G= (n.296+1G=) n.344+1G= c.267+1G= (n.267+1G=) n.380+1G= c.39+1G= (n.39+1G=) | dbSNP |