Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.89764943_89764946del | CA497379437 | FANCA | c.*1222_*1225del (n.*1222_*1225del) c.2728_2731del (p.Leu910GlyfsTer10) c.1427_1430del (n.1427_1430del) n.2689_2692del c.*1963_*1966del (n.*1963_*1966del) n.2771_2774del c.*2448_*2451del (n.*2448_*2451del) n.100_103del c.105_108del c.134_137del c.8_11del c.65_68del c.1705_1708del (p.Leu569GlyfsTer10) n.2900_2903del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89764945_89764946del | CA10583437 | FANCA | c.*1224_*1225del (n.*1224_*1225del) c.2730_2731del (p.Trp911AspfsTer?) c.1429_1430del (n.1429_1430del) n.2691_2692del c.*1965_*1966del (n.*1965_*1966del) n.2773_2774del c.*2450_*2451del (n.*2450_*2451del) n.102_103del c.107_108del c.136_137del c.10_11del c.67_68del c.1707_1708del (p.Trp570AspfsTer?) n.2902_2903del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |