| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154414191G>A | CA10583939 | TAFAZZIN | n.904+624G>A n.1068G>A n.1520+1G>A n.1303+624G>A n.648+624G>A c.424+624G>A (n.424+624G>A) n.1647G>A n.261+624G>A c.460+1G>A (n.460+1G>A) c.370+624G>A (n.370+624G>A) n.1807+624G>A n.683+624G>A c.514+1G>A (n.514+1G>A) c.*188+624G>A (n.*188+624G>A) n.1276G>A c.184+1G>A (n.184+1G>A) c.253+1G>A (n.253+1G>A) c.379+1G>A (n.379+1G>A) n.760+624G>A c.16+624G>A (n.16+624G>A) n.528+624G>A c.295+624G>A (n.295+624G>A) c.376+1G>A n.39+624G>A n.373+1G>A n.79+624G>A n.144+624G>A n.690+624G>A n.783+624G>A c.*169+624G>A (n.*169+624G>A) n.802+624G>A c.163+624G>A (n.163+624G>A) c.181+1G>A (n.181+1G>A) n.727+624G>A n.781+624G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154414191G>T | CA415182821 | TAFAZZIN | n.904+624G>T n.1068G>T n.1520+1G>T n.1303+624G>T n.648+624G>T c.424+624G>T (n.424+624G>T) n.1647G>T n.261+624G>T c.460+1G>T (n.460+1G>T) c.370+624G>T (n.370+624G>T) n.1807+624G>T n.683+624G>T c.514+1G>T (n.514+1G>T) c.*188+624G>T (n.*188+624G>T) n.1276G>T c.184+1G>T (n.184+1G>T) c.253+1G>T (n.253+1G>T) c.379+1G>T (n.379+1G>T) n.760+624G>T c.16+624G>T (n.16+624G>T) n.528+624G>T c.295+624G>T (n.295+624G>T) c.376+1G>T n.39+624G>T n.373+1G>T n.79+624G>T n.144+624G>T n.690+624G>T n.783+624G>T c.*169+624G>T (n.*169+624G>T) n.802+624G>T c.163+624G>T (n.163+624G>T) c.181+1G>T (n.181+1G>T) n.727+624G>T n.781+624G>T | dbSNP |