| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.109141360C>T | CA10575813 | FRRS1L | c.692G>A (p.Trp231Ter) n.2927G>A c.689G>A c.472G>A (n.472G>A) n.1443G>A c.845G>A (p.Trp282Ter) c.497G>A (p.Trp166Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.109141360C= | CA1871446080 | FRRS1L | c.692G= (p.Trp231=) n.2927G= c.689G= c.472G= (n.472G=) n.1443G= c.845G= (p.Trp282=) c.497G= (p.Trp166=) | dbSNP |