| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.72789303T>C | CA16616836 | TMC1 | c.1210T>C (p.Trp404Arg) c.772T>C (p.Trp258Arg) c.1084T>C (p.Trp362Arg) n.1250T>C n.1508T>C c.1798T>C (p.Trp600Arg) c.1213T>C (p.Trp405Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.72789303T= | CA1855106352 | TMC1 | c.1210T= (p.Trp404=) c.772T= (p.Trp258=) c.1084T= (p.Trp362=) n.1250T= n.1508T= c.1798T= (p.Trp600=) c.1213T= (p.Trp405=) | dbSNP |